Erfelijkheid en Evolutie

Samenvatting Biologie thema 5: Erfelijkheid en evolutie. Geschreven door Robin Boers voor toetsweek 3 van leerjaar 3VWO.

Genotype en fenotype

Je lichaam bestaat uit lichaamscellen. In de celkern van een cel liggen 46 chromosomen: dunne draden die gemaakt zijn van de stof DNA. In DNA ligt informatie over je (erfelijke) eigenschappen opgeslagen. De chromosomen zijn in elke celkern precies hetzelfde. Dat komt omdat bij celdeling de dochtercellen al het DNA meekrijgen, en alle cellen zijn uiteindelijk onstaan uit de bevruchte eicel.

Een gen is een combinatie van meerdere stukjes DNA die samen de informatie voor één erfelijke eigenschap vormen. Alle genen bij elkaar noemen we het genotype. Het fenotype is je uiterlijk, maar bevat bijv. ook je bloeddruk en spierbouw. Het wordt bepaald door zowel het genotype als invloeden uit de omgeving. Niet elke cel heeft alle informatie uit het DNA nodig; bij sommige cellen staan delen “uit”, maar het is wel allemaal aanwezig. Als een gen wel actief is noemen we dat genexpressie en is dat vaak zichtbaar in het fenotype.

Een gen kan ook maar een beetje actief zijn. Als er bijv. weinig glucose in het bloed zit zullen de genen die insuline produceren minder actief worden.

Chromosomen

Je hebt 46 chromosomen in elke celkern. Deze vormen 23 paren, waarbij je steeds 2x hetzelfde chromosoom hebt (de eigenschappen die het beschrijft zijn hetzelfde, maar wat die eigenschappen zijn, bijv. groene of blauwe ogen kan verschillen).

Het laatste (23e) paar bepaalt het geslacht. Dit noemen we de geslachtschromosomen en dit paar bestaat uit twee grote (x) chromosomen als je een vrouw bent, en een grote (x) en kleine (y) chromosoom als je een man bent.

Als er meisjes met XY of jongens met XX worden geboren is dat kind intersekse.

Een normale celdeling noemen we een mitose. Er ontstaan dan twee dochtercellen die beide 46 chromosomen hebben. Een celdeling waarbij geslachtscellen ontstaan noemen we een meiose. Hierbij worden de chromosomenparen gesplitst en onstaan er twee dochtercellen die beide 23 chromsomen hebben. Ipv. dan van elk chromosoom een paar te hebben heeft de geslachtscel er nog maar één.

Bij de bevruchting smelten de celkernen van de eicel en zaadcel weer samen. Er onstaat dan een nieuwe celkern met 46 chromosomen. Het DNA dat de celkern bevat is een combinatie van dat van beide ouders, want van elk chromosomen paar komt er één van de vader en één van de moeder. Omdat de chromosomen die bij de meiose worden “gekozen” voor een geslachtscel random zijn onstaat er variatie in genotype.

Genen en allelen

Chromosomen bestaan uit de stof DNA, wat weer bestaat uit basen. A-T en G-C vormen altijd paren. Dit noemen we basenparen. De volgorde van deze paren in het DNA bepaald de erfelijke eigenschappen.

Niet alleen je uiterlijk wordt bepaald door je DNA. Ook het functioneren van je lichaam (bijv. kleurenblindheid of erfelijke ziektes) wordt bepaald door je DNA.

Voor elke eigenschappen zijn heel veel basenparen nodig. De hoeveelheid basenparen en locatie in het DNA noemen we een gen. Meestal zijn er meerdere genen nodig voor één eigenschap.

De genen die twee chromsomen in een paar beschrijven is hetzelfde. De informatie die in een gen ligt opgeslagen noemen we een allel (verschijningsvorm) is meestal hetzelfde voor de chromosomen in een chromosomenpaar, maar soms verschilt die. Je hebt dan meerdere genvarianten (één variant afkomstig van de vader en één afkomstig van de moeder). Allelen kunnen recessief (a) of dominant (A) zijn en vormen paren:

Als je een heterozygoot bent bepaalt het dominante gen de eigenschap.

Transcriptie

De DNA-sequentie is de volgorde van de basen in het DNA. Het bevat informatie om bepaalde eiwitten te maken. Het eiwit dat de sequentie beschrijft verschilt per cel, afhankelijk van het doel van de cel (op basis van welke genen “aan” of “uit” staan).

Als een eiwit gemaakt moet worden wordt de DNA-sequentie afgelezen en gekopieerd. Dit gekopieerde stukje DNA noemen we RNA, en de vorming ervan noemen we transcriptie. Het RNA brengt de informatie naar de ribosomen, waar de code vertaalt wordt en het eiwit geproduceerd wordt. Het maken van eiwitten noemen we eiwitsynthese en is belangrijk om onze voorraad eiwitten aan te vullen. Eiwitten hebben vele functies:

Een DNA-microarray/DNA-chip laat genexpressie zien door stippen te zetten. Hoe feller de stip, hoe harder het gen aanstaat.

Als een chromsoom beschadigd raakt kan het DNA voor enkele eigenschappen veranderd worden. We noemen dit een mutatie en het gebeurt vaak spontaan. Het heeft meestal geen gevolgen. Als één cel muteerd blijven de rest van de cellen gewoon onaangepast. Als het gemuteerde allel echter in een geslachtscel beland en daar een kind mee bevrucht wordt heeft het kind ook dat gemuteerde allel. Er zijn ook andere oorzaken voor mutaties. Dit noemen we mutagene invloeden:

Als de gemuteerde eigenschap zichtbaar is in het fenotype noemen we het organisme een mutant. Een voorbeeld daarvan is een albino. Daarbij kan het organisme geen pigment (kleurstof) vormen en is het erg bleek en heeft het rode ogen.

Door spontane mutaties neemt de variatie in genotype binnen een soort toe.

Meestal is een mutatie in een lichaamscel niet erg. De ander lichaamscellen zijn onaangetast. Maar soms kan het wel leiden tot kanker. Cellen gaan zich dan ongeremd delen: er onstaat een tumor. Goedaardige tumoren verstoren de bouw van weefsels niet en kunnen verwijderd worden met een operatie. Kwaadaardige tumoren (= kanker) groeien echter snel en verstoren de bouw van ander weefsel.

Als tumorcellen in het bloed of de lymfe terechtkomen kunnen ze elders in het lichaam terecht komen, waar ze verder gaan met ongeremd delen. Dit noemen we uitzaaien (of metastase).

De evolutietheorie

De evolutietheorie van Charles Darwin beschrijft hoe door variatie in genotypen, natuurlijke selectie over miljoenen jaren soorten onstaan, verdwijnen en veranderen (evolutie).

De evolutietheorie zegt niks over het onstaan van het leven op aarde, alleen over de ontwikkeling daarvan.

Bij geslachtelijke voorplanting en mutaties onstaat variatie in genotypen, wat leid tot nieuwe fenotypen.

Natuurlijke selectie zorgt ervoor dat de organismes die het best zijn aangepast op hun omgeving de grootste overlevingskans hebben. Zij hebben de grootste kans om nakomelingen te krijgen, waardoor ze de eigenschappen die belangrijk zijn om te overleven via hun DNA doorgeven aan hun nakomelingen.

Een soort als geheel heeft dus een grotere overlevingskans als er een grote variatie in genotypen is. Dan zitten er meestal wel een aantal eigenschappen tussen die handig zijn om te overleven.

Soms veranderd een soort maar blijft de “oude” versie ook bestaan. Als 2 organismen samen nog levensvatbare en vruchtbare nakomelingen kunnen krijgen behoren ze tot de zelfde soort. Als dit niet het geval is is er een nieuwe soort onstaan. Ook doordat een soort gescheiden wordt en in aparte gebieden ontwikkelt (isolatie) kan een nieuwe soort onstaan.

Er is veel bewijs voor de evolutietheorie:

Een organisme is “goed” als het zijn DNA doorgeeft (aan een supermens dat zijn DNA niet doorgeeft heb je niks).

Geschiedenis van het leven op aarde

Fossielen kunnen bewaard blijven in sedimentgesteenten blah blah blah ak. Hoe lager hoe ouder. Blah Blah Blah.

Dieren met een gemeenschappelijke voorouder zijn verwant. Hoe meer het DNA overeenkomt, hoe meer verwant twee soorten zijn. Twee verwanten soorten hebben een vergelijkbaar fenotype en eiwitproductie. Hoe meer dit (en het DNA) op elkaar lijkt, hoe korter geleden de soorten ontstaan zijn.

Rudimentaire organen zijn organen die hun (oorspronkelijke) functie verloren hebben. Homologe organen hebben juist dezelfde vorm, maar een andere functie. Analoge organen hebben dezelfde functie maar zijn totaal anders opgebouwd (bijv. vleugels of ogen).

DNA-technieken

Biotechnologie is het gebruiken van organismen voor het maken van producten. Denk bijvoorbeeld aan de productie van:

Je hebt twee soorten biotechnologie:

Waarschijnlijk wordt het gebruik van DNA van andere organismes binnenkort vervangen door crisp-cas. Dat is een techniek waarbij genen direct aangepast kunnen worden. Dit noemen we gene-editing. Het wordt momenteel al ingezet in de zorg om kapotte genen te repareren (gentherapie).

Bij Genomics wordt het hele DNA onderzocht. Dit wordt gebruikt in kankeronderzoek om te zien welke verschillen er zijn tussen normaal weefsel en tumorweefsel (welke genen “aan”/”uit” staan).

DNA-tests worden gebruikt in misdaadonderzoek en fraude (detectie) en medisch onderzoek naar erfelijke ziektes. Ook kan je ermee zien of een man de biologische vader is van een kind (DNA-verwantschap onderzoek).

eDNA (environmental DNA) is het DNA dat dieren in hun leefomgeving achterlaten. We kunnen daarmee zien welke soorten waar leven zonder ze te moeten vangen/tracken.

Met synthethische biologie wordt geprobeerd biologisch materiaal na te maken. Het wordt gebruikt om bijv. opruimende of brandstof producerende bacterien te maken. Ook willen ze informatie opslaan in DNA. Al onze (digitale) data zou in 1 kilo DNA passen. Maar ze zijn wel even vergeten dat er dan ook een levend wezen moet zijn om dat DNA intact te houden ofzo?